Malattie rare e fragilità: esperti a confronto per l’inclusione sociale e il benessere globale
“Welfare e Sanità – Progetto di vita personalizzato e partecipato”, è stato il titolo di un importante convegno che si è tenuto a Palermo, martedì 4 marzo, nella Sala “P. Mattarella” dell’ARS. All’incontro hanno partecipato il Direttore Generale dell’IRCCS, dottore Arturo Caranna, e il prof. Serafino Buono, Direttore dell’UOC di “Psicologia Riabilitativa”. Il convegno ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra esperti del settore sanitario, associazioni di pazienti, famiglie e rappresentanti delle istituzioni politiche.
L’ incontro ha avuto il patrocinio della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, dell’ARS e degli Assessorati della Salute, della Famiglia, delle Politiche Sociali e del Lavoro, dell’Istruzione e della Formazione Professionale, dell’Autorità Garante della Persona con condizione di disabilità della Regione Siciliana la cui responsabile è la dott.ssa Carmela Tata, nella qualità anche di responsabile scientifico dell’evento, assieme alla prof.ssa Maria Piccione dell’Università di Palermo, responsabile UOC Genetica Medica CRR Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche AOOR Villa Sofia-Cervello.
L’obiettivo del convegno – cosi come ribadito dai responsabili scientifici – è stato quello di esplorare come la costruzione di un “progetto di vita personalizzato e partecipato” (in conformità al Dlgs 62/2024), possa rappresentare una strategia fondamentale per dare risposte alle esigenze individuali delle persone con malattie rare e fragilità, promuovendo lo sviluppo personale, l’inclusione sociale e il benessere globale. Al centro di questa visione il riconoscimento della persona come portatrice di diritti, desideri e potenzialità, superando approcci assistenzialistici a favore di modelli che privilegiano il coinvolgimento attivo del paziente e della sua rete di supporto.
Il direttore Generale dell’IRCCS Oasi – dott. Arturo Caranna – ha esplicitato “l’importanza di affiancare all’attività clinico-assistenziale l’attività di ricerca scientifica, che deve e può tradursi in opportunità di miglioramento delle diagnosi e delle cure per le persone con malattie rare, specialmente nel caso di persone con disabilità”. Nel sottolineare l’esperienza maturata dall’Oasi nel corso dei decenni di attività – il Dg dell’Oasi – ha ribadito “la rilevanza e l’imprescindibilità dell’approccio multidisciplinare (con l’apporto di genetisti, pediatri, neuropsichiatri, neurologi, geriatri, ecc.) e multi professionale (oltre ai medici, psicologi, pedagogisti, assistenti sociali, riabilitatori, ecc.), al fine di porre davvero la persona al centro del percorso clinico, diagnostico e riabilitativo, e di considerare non la singola patologia, ma la persona nella sua globalità”.
Il prof. Serafino Buono ha sottolineato invece “l’importanza dell’uso dei manuali ICD diagnostici nosografici e di una adeguata e costruttiva comunicazione della diagnosi alla famiglia. Ha ribadito il valore della valutazione multidimensionale come attività clinica e sociale che chiama in causa la collaborazione tra Sanità ed Enti locali. Tale valutazione deve esitare nella stesura del Profilo di Funzionamento, sulla base del modello Bio-Psico-Sociale proposto dall’ICF, che deve rappresentare la migliore descrizione della persona con disabilità nonché la base per la definizione degli interventi e dei supporti. Di fatto – ha concluso il prof- Buono – sia il PEI, da svolgere nel contesto scolastico, sia il Progetto di vita personalizzato e partecipato da realizzare sulla base dei bisogni e dei desiderata della persona con Disabilità, da compiere nel contesto di vita, devono poggiare sul Profilo di Funzionamento”. Di recente, a livello regionale, è stato elaborato, con il contributo principale di due esperti dell’IRCCS Oasi, un modello di Profilo di Funzionamento pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 31.01.2025 Regione Sicilia.
Tutto ciò rappresenta una sfida, ma anche l’impegno che è stato condiviso da tutti, nel voler costruire un modello di assistenza più inclusivo e sostenibile.
