Finanziati gruppi di ricerca delle Università di Bologna, dell’Istituto
Neurologico Carlo Besta e dell’Istituto Telethon SR-Tiget di Milano.
Chiusa la prima edizione dello “Spring Seed Grant”, iniziativa lanciata da
Fondazione Telethon alla quale AISA ha aderito per investire al meglio i
propri fondi in progetti di ricerca sulle Sindromi Atassiche, patologie spesso
molto rare e poco studiate. Aperto lo scorso maggio, in pieno LookDown, il
bando ha raccolto complessivamente 32 progetti candidati per le Atassie, a
conferma dell’impegno della comunità scientifica. Il termine “seed” sta a
indicare proprio come si tratti di progetti pilota, in cui un finanziamento
annuale di 50mila euro può rappresentare appunto “un seme” per iniziare
un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso
accade per malattie molto rare dove mancano anche le conoscenze di
base. Costituita una commissione scientifica ad hoc, formata da ricercatori di fama internazionale esperti della malattia, ciascun progetto è stato valutato per il proprio merito scientifico. La commissione ha individuato tra i progetti presentati quelli meritevoli di finanziamento, che sono stati poi presentati alla associazione per la decisione finale. Due sono i progetti finanziati con i fondi raccolti da AISA; mentre l’altro considerato meritevole da parte dei revisori, Fondazione Telethon ha deciso di investire fondi propri e fare così in modo che tutte le proposte valutate positivamente venissero effettivamente finanziate.
Sulle Sindromi Atassiche, malattie degenerative progressive del sistema
nervoso, sono stati finanziati tre progetti, coordinati rispettivamente
da Stefano Diciotti dell’Università di Bologna e dell’Alma Mater Research
Institute for Human-Centered Artificial Intelligence, Dario
Brunetti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e Università di Milano e Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e dell’Università vita-Salute San Raffaele.
«Si tratta di un’iniziativa che abbiamo deciso di lanciare alla fine dello
scorso anno, per poter essere sempre più vicini alle associazioni di
pazienti con malattie rare, che spesso con fatica riescono a raccogliere
fondi che vorrebbero investire in ricerca scientifica o non hanno le
competenze e le risorse per investirli al meglio – ha dichiarato Manuela
Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon – Fondazione
Telethon non fa altro che mettere a loro disposizione la propria esperienza
ormai trentennale nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di
ricerca scientifica da finanziare, affiancandole nel complesso processo di
valutazione, revisione e favorendo le condizioni affinché le associazioni
pazienti possano prendere la loro decisione finale».
«Come Fondazione che si occupa di ricerca scientifica sulle malattie
genetiche rare siamo sempre molto vicini e attenti alle esigenze delle
associazioni pazienti, che spesso solo con le loro forze non sono in grado
di organizzare un bando di ricerca o di valutare il merito scientifico di un
progetto, con il rischio di disperdere fondi raccolti con grande sforzo – ha
dichiarato Alessandra Camerini, Responsabile Relazioni con Associazioni di
Pazienti – Inoltre, conosciamo bene le sfide e le difficoltà che le persone
affette da malattie genetiche rare si trovano quotidianamente ad affrontare
e per noi è fondamentale dar loro voce e supporto».
Con l’iniziativa Seed Grant si è costruito un ulteriore tassello per consolidare quella che a tutti gli effetti rappresenta una grande famiglia unita nella lotta contro le malattie genetiche rare.
I progetti finanziati sulle Atassie.
L’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) sosterrà due
progetti: quello di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna si concentrerà
sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA),
malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti, con l’obiettivo
di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su
metodi computazionali all’avanguardia. Dario Brunetti, della Fondazione
IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si
focalizzerà invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale,
PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e
sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici. Inoltre, su
una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2),
Fondazione Telethon finanzierà il progetto di Angelo Lombardo dell’Istituto
San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, che
valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento
genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia,
Ataxin-2 (ATXN2).
L’impegno di AISA nel corso del 2020 non si è fermato qui, sono stati
finanziati altri 3 progetti già valutati dalle commissioni interne della
associazione che possono essere visionati su www.atassia.it
Per ulteriori informazioni contattare
presidente AISA – dott.ssa Maria Litani
mobile +39 339 3168142
mail presidenteaisa@gmail.com
o
rapporti istituzionali AISA – Carlo Rossetti
mobile +39 348 3303893
mail rossetti55@gmail.com
